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罕见病列表

共收录 254 种疾病

其他未分类或不明原因 1/8,000 - 1/10,000
Stargardt's氏症

Stargardt Disease

一种导致青少年视力逐渐丧失的最常见遗传性黄斑营养不良。

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内分泌疾病
1α-羟化酶缺乏综合症

1-alpha-hydroxylase Deficiency

一种由于活性维生素D合成障碍导致的遗传性佝偻病，表现为严重的骨骼畸形和低钙血症。

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先天性代谢异常 约1/14,000-1/80,000
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

Ornithine Transcarbamylase Deficiency

OTC缺乏症是最常见的尿素循环障碍，导致血氨升高引起严重脑损害。

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皮肤病变 约1/50,000
遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

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皮肤病变 1/200,000
Netherton综合征

Netherton Syndrome

以红皮病、特征性的“竹节状毛发”及严重的过敏体质为特征的遗传性皮肤病。

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肌肉病变 1/1,000,000（日本及中东某些人群较高）
遗传性细胞浆内体肌病变

GNE Myopathy / Hereditary Inclusion Body Myopathy

一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。

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免疫疾病 约1/50,000 - 1/100,000
严重复合型免疫缺乏症

Severe Combined Immunodeficiency

免疫系统最严重的缺陷，患儿缺乏功能性T细胞和B细胞，如不治疗通常在1岁内死亡。

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骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000
软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

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脑部或神经系统病变 约1/1,000,000
家族性淀粉样多发性神经病变

Familial Amyloid Polyneuropathy

FAP是一种由于转甲状腺素蛋白异常聚集在神经等组织中导致的致死性遗传病。

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脑部或神经系统病变 约1/80,000-1/100,000
Joubert氏综合征

Joubert Syndrome

Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。

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先天性代谢异常 极其罕见，全球报道约百余例
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

HHH Syndrome

HHH综合征是一种由于鸟氨酸转运蛋白缺陷导致的尿素循环障碍。

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骨及软骨病变 1/10,000 - 1/90,000
裂手裂足症

Split-Hand/Foot Malformation

以手部或足部中央指（趾）射线缺失及正中裂隙为特征的先天性肢体畸形。

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