罕见病列表
共收录 254 种疾病
遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
一种严重的遗传性脂质代谢紊乱，由于脂蛋白脂肪酶（LPL）缺乏导致血液中乳糜微粒极度升高。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
由于肾脏排磷过多导致的慢性低磷血症，引起骨骼矿化障碍和严重的骨骼畸形。
朗格汉斯组织细胞增多症是一组病因不明、以朗格汉斯细胞异常增生为特征的类肿瘤性疾病。